Tentang Penyakit Albino yang Disebabkan Oleh Mutasi Genetik, Gejala dan Pengobatannya

Penyakit Albino

© Diadona

Secara umum terdapat dua jenis penyakit albino, yakni:

Albino Okulokutanues yang bisa mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Jenis albino ini dibagi lagi menjadi empat. Melansir Britannica, albino jenis ini ditunjukkan dengan warna kulit dan rambut seperti susu, meskipun bisa cenderung berwarna merah mudah karena pengaruh pembuluh darah di bawahnya.

Albino Okular yakni penyakit albino yang cuman mempengaruhi mata.

Pada hewan, penyait albino membuat mereka nggak bisa bertahan hidup di alam liar mengingat pigmen adalah elemen penting yang nggak cuman memberikan warna pada tubuh tapi juga perlindungan pada sinar matahari.

Penyebab Penyakit Albino

© Diadona

Melansir Healthline, penyakit albino disebabkan oleh cacat pada salah satu dari beberapa gen yang memproduksi atau mendistribusikan melanin. Akibatnya, melanin nggak terbentuk atau berkurang. Nah kerusakan gen ini diturunkan dari orang tua ke anak dan mengarah pada albino.

Siapa yang berisiko terkena penyakit ini? Yakni anak-anak dengan orang tua penderita albinism atau yang mebawa gen ini dalam tubuh mereka.

Maka bisa dibilang bawah penyakit albino adalah kelainan bawaaan yang sudah ada sejak seseorang lahir.

Gejala penyakit albino yang melibatkan kulit, rambut dan mata bisa berupa:

Kulit

Yang selama ini kita tahu, penyakit albino membuat kulit jadi berwarna putih dan terang dibandingkan dnegan saudara kandung. Namun bisa juga nih pigmentasi dan warna rambut berkisar dari putih ke coklat atau mungkin juga hampir sama dengan warna kulit saudara kandungnya.

Saat terkena sinar matahari, penderita penyakit albino bisa mengalami:

• Bintik-bintik
• Sensitif terhadap sinar matahari
• Tahi lalat, bisa melibatkan pigmen atau tidak. Bila tak berpigmen, tahi lalat biasanya berwarna merah mudahBintik besar

Sebagian penderita penyakit ini nggak mengalami perubahan pigmentasi kulit menjadi lebih gelap. Tapi sebagian lainnya, melanin bisa mulai diproduksi di masak kanak-kanak dan remaja.

Rambut

Nggak semua penderita penyakit albino punya warn arambut yang terang banget lho ya! Misalnya nih penderita dari Asia atau Afrika sangat mungkin punya rmbut berwarna kuning, kemerahan atau coklat. Bisa juga nih warna rambut jadi lebih gelap di masa deweasa awal atau seiring dengan bertambahnya usia.

Warna Mata

Bulu mata dan alis seringkali pucat. Warna mata dapat berkisar dari biru muda hingga coklat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia.

Karena bagian mata yang berwarna punya pigmen yang minim, maka iris jadi agak tembus cahaya. Apa artinya? Iris nggak bisa sepenuhnya menghalangi cahaya masuk ke mata. Akibatnya penderita jadi ngerasa lebih sensitif terhadap sinat mataharti dan mungkin terlihat warna merah di beberapa titik penglihatan.

Penglihatan

Adalah gejala paling umum pada penderita penyakit albino berupa:

• Gerakan mata maju-mundur yang cepat dan tidak disengaja
• Untuk mengurangi gerakan mata yang nggak disengaja tersebut, mereka jadi lebih sering menganggukkan atau memiringkan kepala
• Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrim
• Sensitif terhadap cahaya
• Persepsi kedalaman yang buruk

Penyakit albino didiagnosis secara tepat melalui pengujian genetik untuk kecacatan gen.

Penyakit Albino Disebabkan Oleh Genetika

© Diadona

Penyakit albino disebabkan oleh kekurangan produksi melanin. Tahu kan bahwa melanin adalah pigmen yang memebrikan warna pada kulit?

Nah, melanin diproduksi dari hasil instruksi gen pada satu atau beberapaprodtein. Melanin ini diproduksi oleh sel yang disbeut dengan melanosit yang ada di kulit, rambut atau mata.

Penyakit alnimo ini disebabkan karena mutasi pada salah satu gen ini. Berbagai jenis albinisme dapat terjadi, terutama berdasarkan mutasi gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Mutasi dapat mengakibatkan tidak ada melanin sama sekali atau jumlah melanin berkurang secara signifikan.

Apa Itu Penyakit Albino dan Apakah Bisa Disembuhkan?

© Diadona

Sayangnya, belumn ditemukan obat apa yang bisa menyembuhkan penyakit albino ini. Tapi ada perawatan yang bisa dilakukan untuk meredakan gejala dan mencegah kerusakan kulit akibat sinar matahari, yaitu:

• Penggunaan kacamata hitam
• Pakaian pelindung dan tabir surya
• Kacamata untuk memperbaiki penglihatanOeprasi otot mata guna memperbaiki gerakan mata yang nggak normal

Sebagian besar penyakit albino ini nggak mempengaruhi umur seseorang. Namun penderita harus membatasi kegiatan di luar ruangan karena sinar UV bisa menyebabkan kanker dan kehilangan penglihatan. Selain itu, banyak penderita yang mengalami diskriminasi akibat warna kulit meraka.

Penyakit albino ini nggak berbahaya dan nggak menular. Jadi penderitanya jangan dijauhi ya!