Thalasemia adalah Penyakit Kelainan Darah yang Menurun, Ini Bedanya dengan Anemia

Penyakit Thalasemia

Di dalam tubuh kita, sel darah merah punya tugas penting yakni membawa oksigen ke seluruh sel tubuh. Buat sel, oksigen ini sejenis makanan yang membaut sel-sel ini berfungsi. Nah kalau nggak ada cukup sel darah merah yang sehat, artinya nggak ada oksigen yang cukup buat dikirim ke sel tubuh dong ya? Makanya, thalasemia adalah penyakit dengan gejala seperti mudah lelah, lemah, hingga sesak napas yang sering kita sebut dengan kondisi anemia.

Seseorang dengan thalasemia bisa mengalami anemia ringan atau berat. Kondisi anemia berat bisa merusak organ bahkan berujung pada kematian.

Jenis Thalasemia

© Diadona

Ngomongin jenis thalasemia berarti ngomongin tentang dua hal yang penting dalam kondisi ini, yaitu bagian hemoglobin apa yang terpengaruh dan juga tingkat keparahan thalasemia.

Ada yang disebut dnegan thalasemia alpha atau beta, mengacu pada jenis hemoglobin yang tidak dibuat. Sedangkan kata 'trait','minor', 'intermedia', atau 'mayor' digunakan unuk menunjukkan seberapa parah gejala thalasemia tersebut. Contohnya, orang dengan thalasemia trait mungkin nggak punya gejala sama sekali atau mungkin cuman mengalami gejala ringan, berbeda dengan dengan thalasemia mayor yang menimbulkan gejala parah hingga memerlukan transfusi darah.

Thalasemia Alpha

Pada thalasemia alpha, mengutip Mayo Clinic, tingkat keparahan thalasemia tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Semakin banyak gen yang bermutasi, tingkat keparahan semakin tinggi.

empat gen terlibat dalam pembuatan rantai ini. Nah, masing-masing orang tua mewarisi dua gen tersebut. Kalau kamu mewarisi ;

Satu gen bermutasi, maka tanda dan gejala thalasemia nggak akan muncul. Tapi kamu jadi pembawa penyakit thalasemia dan bisa menularkannya ke anak-anak kau.

Dua gen bermutasi, gejala dan tanda thalasemia akan ringan.

Tiga gen bermutasi, gejala berkisar dari sedang sampai parah.

Empat gen bermutasi, kondisi ini sangat jarang terjadi dan biasanya mengakibatkan bayi lahir mati.

Thalasemia Beta

Pada thalasemia beta, yang menjadi penentu tingkat keparahan thalasemia adalah bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Rantai beta hemoglobin dibuat dengan melibatkan dua gen yang masing-masing didapat satu dari orang tua. Bila seseorang mewarisi:

Satu gen bermutasi, gejala thalasemia adalah ringan, disebut dengan thalasemia minor atau beta thalasemia.

Dua gen bermutasi, menghasilkan gejala sedang hingga parah, disebut dengan thalasemia mayor.

Karena thalasemia diturunkan dari orang tua ke anak, maka kondisi ini sangat sulit dicegah.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia bisa bermacam-macam, namun beberapa gejala umum pada thalasemia adalah;

• Kelainan bentuk tulang, terutama wajah
• Lelah berlebihan
• Kulit kuning atau pucat
• Pertumbuhan terlambat
• Urin berwarna gelap

Tanda thalasemia cenderung muncul saat penderita berada di usia anak-anak atau remaja. Namun nggak semua orang punya gejala thalasemia yang bisa diamati.

Penyebab Thalasemia

Penyebab thalasemia adalah mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Jadi molekul hemoglobin terbuat dari antai yang disebut dengan rantai alfa dan juga rantai beta yang sangat mungkin dipengaruhi oleh mutasi. Pada thalasemia, saat produksi rantai alfa atau beta berkurang, terjadi thalasemia alfa atau beta.

Pengobatan Thalasemia

© Diadona

Pengobatan thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Namun beberapa perawatan yang biasa dilakukan penderita thalasemia adalah:

• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang
• obat dan suplemen
• kemungkinan operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu

Beda Penyakit Thalaemia dan Anemia

Sama-sama berkaitan dengan hemoglobin dan sel darah merah, apa beda antara dua penyakit ini?

Bila thalasemia adalah penyakit kekurangan hemoglobin yang berakibat pada kurangnya sel darah merah, maka anemia adalah kondisi di mana seseorang kekurangan sel darah merah itu sendiri. Jadi, yup, keduanya berhubungan. Anemia adalah gejala dari thalasemia.

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang bersifat keturunan sehingga sulit untuk dihindarkan. Kalau kamu atau pasanganmu memiliki risiko penyakit ini, segera konsultasikan dengan dokter.